Sindrome autosomica recessiva evidenziata nella razza Holstein. La causa accertata è una mutazione puntiforme C versus T che altera la funzionalità del gene che codifica per l’enzima argininosuccinato-sintetasi, che converte citrullina e acido aspartico in argininosuccinato, con gravi conseguenze per il metabolismo dell’azoto inorganico. I soggetti omozigoti recessivi (affetti) manifestano un accumulo di citrullina nel sangue che li porta rapidamente alla morte nella prima settimana di vita.