Progressive Degenerative Myeloencephalopaty ( PDME )
Sindrome ereditaria autosomica recessiva della razza Bruna. Nota anche come “Weaver Disease” per la tendenza all’ondeggiamento dei soggetti affetti, si tratta di una malattia neurodegenerativa il cui gene causativo è stato localizzato sul cromosoma 4. I soggetti omozigoti recessivi manifestano, a partire da qualche mese dopo la nascita, sintomi neurologici progressivamente più gravi (paralisi degli arti, deperimento ecc.).
Il test genetico che consente di individuare con elevata probabilità (>95-98%) i portatori della malattia (largamente diffusa nella razza da portatori di elevata genealogia come Matthew, Dapper, Plinio, Bruget, ecc.)
Tecnica utilizzata : analisi di marcatori associati al gene recessivo. Pur essendo nota la sua collocazione cromosomica il gene responsabile non è ancora stato identificato con precisione
Modalità prelievo campioni
Modalità spedizione campioni
Tempo di effettuazione analisi: max 30gg dal ricevimento del campione