Spinal Muscular Atrophy ( SMA )
Tecnica utilizzata : analisi di marcatori associati al gene recessivo. La mutazione causativa non è ancora stata individuata, tuttavia l’affidabilità del test molecolare è elevatissima, si colloca infatti, oltre il 95%.
Tempo di effettuazione analisi: il tempo di consegna dei risultati dipende dal laboratorio a cui è affidata l'analisi e può subire variazioni. Vengono stimati circa 30gg dal ricevimento del campione